I prudutti

Dui mutazioni in u genu cystathionine beta-synthase (CBS) sò stati trovati in dui fratelli giapponesi cù omocistinuria non-responsive di piridossina chì avianu diversi livelli di metionina in u so sangue durante u periodu neonatale.I dui pazienti eranu eterozigoti cumposti di dui alleli mutanti: unu hà avutu una transizione A-to-G à u nucleotide 194 (A194 G) chì hà causatu una sustituzione di istidina à arginina in a pusizione 65 di a proteina (H65R), mentre chì l'altru avia un Transizione G-to-A à u nucleotide 346 (G346A) chì hà risultatu in una sustituzione di glicina à arginina in a pusizione 116 di a proteina (G116R).I dui proteini mutanti sò stati spressi separatamente in Escherichia coli, è mancavanu completamente di attività catalitica.Malgradu i so genotipi identichi è l'ingesta di prutezione quasi uguale, sti fratelli anu dimustratu diversi livelli di metionina di sangue durante u periodu neonatale, chì suggerenu chì u livellu di metionina in u sangue hè determinatu micca solu da u difettu in u genu CBS è di l'ingesta di proteina, ma ancu da attività di altri enzimi implicati in u metabolismu di metionina è omocisteina, in particulare durante u periodu neonatale.Dunque, i neonati d'altu risicu chì anu fratellu cù omocistinuria, ancu s'è u nivellu di metionina in u so sangue hè normale in un screening di massa neonatale, deve esse seguitu è ​​diagnosticatu da un analisi di l'attività enzimatica o un analisi di genu in modu chì u trattamentu pò esse. principiatu u più prestu pussibule per impedisce u sviluppu di sintomi clinichi.Inoltre, deve esse sviluppatu un novu metudu più sensibule per u screening di massa di carenza di CBS in i neonati.